Každá rodina má svůj příběh a tohle je ten náš 

Když jsme se dozvěděli, že budeme mít chlapečka, byli jsme opravdu moc šťastní (holky budou mít brášku ❤️). Po všech dalších vyšetřeních nám bylo sděleno, že vše vypadá jak má a budeme mít zdravé miminko. Byli jsme šťastní a v tu chvíli nás ani nenapadlo, že by to mělo být jinak. 

Nastal den D a porod proběhl dobře. Neskutečné štěstí, radost, dojetí, všechny úžasné pocity, že jsme oba
v pořádku a zdraví. To ale vydrželo pouze do druhého rána, kdy přišla lékařka s podezřením na Trisomii 21
a s tím, že musí malému odebrat krev na potvrzení/vyvrácení. Těsně před tím, než nás propustili domů přišla lékařka s několikastránkovou zprávou a potvrzením. Náš Dominik má Downův syndrom. 

Když byl potvrzený Downův syndrom, vůbec jsme nevěděli, co vše nás čeká a co tato diagnóza obnáší. Hledali jsme informace všude kolem sebe, ale nikde nebyl žádný ucelený soupis toho, na co si dát pozor, jaké terapie navštěvovat, co vše můžeme pro našeho chlapečka udělat a kde vlastně začít. Pouze popis Downova syndromu a negativní informace zpochybňující existenci našeho Dominika. Také články o vyšetření
a odhalení v těhotenství a následně o ukončení těhotenství potratem.

Po každodenním zkoumání a hledání dalších informací jsme objevili pár stránek, které se věnují Downovu syndromu a byly pro nás užitečné. Blogy dvou maminek dětí s Downovým syndromem a přímo organizace, které sdružují rodiny s diagnózou a přistupují k této odlišnosti s nadhledem, pokorou a radostí.

Níže jsme popsali pár základních informací o diagnóze z veřejně dostupných internetových zdrojů.

Downův syndrom

Downův syndrom patří mezi nejobvyklejší vrozenou chromozomální anomálii. Každá buňka osoby
s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy namísto obvyklých dvou. Proto se tento syndrom jinak nazývá také trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka osoby s DS má chromozomů celkem 47. Nadbytečný 21. chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95% případů – tzv. nondisjunkce), ve zbylých % případů se jedná o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému, nejčastěji 14. chromozomu.

Co ovlivňuje vznik Downova syndromu?

Downův syndrom je považován za genetickou náhodu. Zatím se nepodařilo nikomu vysvětlit, proč k této vrozené vadě dochází. Je však prokázané, že nic, co rodiče učinili před těhotenstvím nebo v průběhu těhotenství nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou translokace – asi u 1% případů, kdy může být nositelem Downova syndromu rodič). DS je tedy náhodný jev, jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost výskytu je věk matky nad 35 let a věk otce nad 50 let.

Downův syndrom lze identifikovat již během těhotenství prenatálním screeningem (záchyt je cca u 95 – 97% plodů). Od zavedení těchto screeningů, se většina těhotenství, na základě rozhodnutí rodičů ukončuje umělým potratem.

Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit.

Počet dětí s diagnózou

Ze statistik vyplývá, že na 1000 narozených dětí případně 1 dítě s Downovým syndromem. V České republice jde přibližně o 50 novorozenců, ve světě o 100 000 novorozenců narozených ročně.

Vliv Downova syndromu na život a vývoj dítěte

Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Děti
s Downovým syndromem mají některé společné typické rysy, zdravotní potíže ale i mentální postižení různého stupně.

Uvádí se desítky společných znaků tvořících typický vzhled dětí s Downovým syndromem (u každého jedince se vyskytuje pouze část z nich), např. epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej a další. Doposud nebyla nalezena souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.

Oproti svým vrstevníkům se děti s Downovým syndromem častěji potýkají se zdravotními komplikace, např. se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku
a sluchu atd. Většina z nich má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie) komplikující rozvoj jemné i hrubé motoriky. Většina jedinců má lehkou nebo střední mentální retardaci, může se však objevit také těžká mentální retardace.

Každé dítě je však jiné a tudíž je jedinečné.

Jaké to je mít Downův syndrom?

Divadlo ALDENTE letos zveřejnilo na stránkách projektu BeIN!(clusive) různé druhy prožitků, které poukazují na to, jak složité a odlišné je cítění každého jedince s Downovým syndromem. Samozřejmě, že míra hypotonie je u každého rozdílná, ale pro představu je tento test dobrý. Níže je uveden pouze jeden příklad ze stránek https://beintheatres.com.

A proč vznikly tyto webové stránky?

Nejdříve bychom rádi řekli, že nejsme úplně sdílní rodiče a vždy jsme se snažili strážit svoje soukromí. Sdělení nové diagnózy nám změnilo z minuty na minutu náš život a my se uzavřeli do sebe ještě více, než kdy předtím. Každý to zkrátka potřebuje zpracovat po svém. Dominik nám ukázal úplně jiný pohled na svět, než jsme doposud znali. A proto se teď snažíme o našem výjimečném děťátku mnohem více mluvit, i když to pro nás není stále úplně snadné. Dominik je neskutečně úžasný, šikovný a vnímavý chlapeček - je to naše štěstí. Už
v porodnici při podezření na diagnózu, jsme mu řekli, že je naše štěstí, že ho nikdy nikomu nedáme a uděláme maximum proto, aby byl v životě šťastný. Slovo ‚‚štěstí‘‘ má od té doby úplně jiný význam a neodmyslitelně
k němu patří. Od začátku se snažíme dopřát Domčovi maximum možných terapií a zkoušíme, co je pro něj dobré a co na něj pozitivně působí. Veškeré terapie a pomůcky jsou časově i finančně velmi náročné a právě proto chceme udělat co nejvíce možných kroků, aby jsme mohli i nadále zajistit vše potřebné pro jeho snadnější život.

Jedním z kroků a také prvním impulsem pro sepsání těchto stránek je roční projekt (Pečeme pro RADOST) naší dlouholeté rodinné kamarádky Danči (a Nadačního fondu RADOST DĚTEM), která se rozhodla pomoct nejen Dominičkovi, ale také dalším dětem s Downovým syndromem. Vidí u nás, jak náročná péče o Dominička je, ale také vidí, že to dává smysl. Bohužel si každý tuto péči dovolit nemůže, ať už z finančních nebo jiných důvodů
a není nic horšího, než že se dostanete do situace, kdy musíte ubrat, i když víte, jak moc terapie pomáhají
k lepším zítřkům.

Dalším důvodem a zároveň našim snem je spuštění eshopu s dřevěnými výrobky. Víme však, že nás čeká ještě velký kus práce s vyřízením všeho potřebného, ale kladný vztah ke dřevu a vidina výroby výukových pomůcek pro děti se speciální potřebou, nás žene dopředu. A kdo ví? Třeba Vám jednou tyto pomůcky vyrobí právě náš Dominik - my v to věříme.

A co bychom si přáli opravdu nejvíc je, aby bylo na Domču a další děti nahlíženo jako na úžasné výjimečné děti
a ne jako na diagnózu. Každý, kdo by s ním strávil pár hodin by pochopil, jaký dar lásky, štěstí a upřímnosti
v sobě má a může být pro společnost velmi přínosný. V této uspěchané době se jen na chvilku zastavte
a zkuste se podívat na svět jeho očima. 

Dejme prosím i odlišnosti šanci být součástí běžného života nás všech. Tyto děti nejsou o nic horší než ostatní, jen jim málo lidí dává šanci a možnost se ukázat.